尿素酶预处理-气相色谱-质谱法在多种羧化酶缺陷病诊断治疗中的应用

• 作者: 宋元宗 封志纯 方素珍 王自能
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性代谢病 多种羧化酶缺陷病 气相色谱-质谱法
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究报道
• 页码范围: 128-130
• 页数: 3页
• 分类号: R394-33
• 字数: 3189字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2004.02.013

摘要

目的多种羧化酶缺陷病临床表现特异性不强,然而却是一种可用生物素治疗的遗传性代谢病.该文旨在探讨尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析尿液成分在多种羧化酶缺陷病诊断和治疗中的应用价值.方法尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析3例多种羧化酶缺陷病患儿生物素治疗前后的尿液成分,并整理分析其临床表现、诊治经过及预后等.结果3例患儿临床表现特异性不强,但其尿液中均含有大量的3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基丙酸和甲基枸橼酸,其中2例乳酸含量也高于正常对照.依据以上结果诊断多种羧化酶缺陷病,以生物素治疗后临床表现明显改善,尿液复查上述异常产物恢复到正常水平.结论尿素酶预处理气相色谱-质谱法分析尿液成分是多种羧化酶确诊的重要方法,对于判断生物素疗效,调整用药剂量也有一定参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封志纯	中国人民解放军第一军医大学附属珠江医院儿科	15	58	4.0	7.0
2	方素珍	中国人民解放军第一军医大学附属珠江医院儿科	1	13	1.0	1.0