尿素酶预处理-气相色谱-质谱法诊断琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病

• 作者: 宋元宗 张霆 柳国胜 王自能
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 尿素酶 气相色谱-质谱法 遗传性代谢病
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 327-330
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 1890字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2004.03.020

摘要

本文探讨琥珀酸半醛脱氢酶(succinic semialdehyde dehydrogenase, SSADH)缺陷病各尿液标志物的气相色谱-质谱法(Gas Chromatography-Mass Spectrometry,GC-MS)分析特征.收集SSADH患儿的尿液标本,经去尿素、加内标(正十七酸)、除蛋白、真空干燥处理,残余物进行三甲基硅烷化衍生后进样行GC-MS法分析.尿液中可检测到明显的4-羟基丁酸、2,4-二羟基丁酸、3,4-二羟基丁酸和4,5-二羟基己酸信号.在TIC图上,其绝对保留时间(相对保留时间)分别是6.32min(0.434), 7.80min(0.536), 7.94min(0.546), 8.80min,8.90min(0.605,0.612).在质谱图上,其特征离子(m/z,TMS) 分别是M-15(233,2),M-15(321,3), M-15(321,3),M-15(349,3). GC-MS法分离鉴定尿液代谢成分,可作为诊断该病的一种可靠手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张霆		79	456	12.0	17.0
2	宋元宗		2	9	1.0	2.0
3	王自能		2	9	1.0	2.0
4	柳国胜		1	1	1.0	1.0