琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症研究进展

• 作者: 姜淑贞 孟英韬 舒剑波
• 来源期刊: 继续医学教育
• 学科: 医学
• 关键词: 琥珀酸半醛脱氢酶 4-羟基丁酸 ALDH5A1基因
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗进展 -- 综述
• 页码范围: 16-20
• 页数: 5页
• 分类号: R725.9
• 字数: 3292字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/J.ISSN.1004-6763.2014.10.008

摘要

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主，包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据，确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因，已发现的基因突变超过50余种，但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗，没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。