琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病

• 作者: 刘沉涛 向秋莲 尹飞 彭镜 邓小鹿
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病 4-羟基丁酸 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 论著·疑难病研究
• 页码范围: 740-742
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺陷病是一种少见的常染色休隐性遗传病.本研究总结3例SSADH缺陷病患儿的临床资料并复习相关文献.3例患儿均为婴幼儿,主要表现为智力运动、语言发育落后,抽搐和肌张力低下.3例患儿脑电图均表现异常;2例脑MRI检查异常,表现为大脑脚对称性长T2高信号和基底节损害;3例尿液的气相色谱-质谱(GC-MS)分析均显示4-羟基丁酸增高,根据临床表现及尿液GC-MS分析确诊为SSADH缺陷病.对不明原因发育迟缓、智力运动障碍和癫病的患儿应早期进行尿液有机酸分析,对明确诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘沉涛	中南大学湘稚医院儿科	38	174	8.0	12.0
2	邓小鹿	中南大学湘稚医院儿科	22	64	5.0	7.0
3	彭镜	中南大学湘稚医院儿科	77	342	10.0	15.0
4	尹飞	中南大学湘稚医院儿科	123	660	14.0	19.0
5	向秋莲	中南大学湘稚医院儿科	2	12	2.0	2.0