先天性双侧输精管缺如的诊断与预后

• 作者: 张益康 江利 许良于 陈荣安
• 来源期刊: 中国医学工程
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性双侧输精管缺如 诊断 CFTR基因 ICSI
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 78-80
• 页数: 3页
• 分类号: R697.25
• 字数: 2731字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2019.2004.05.029

摘要

目的探讨先天性双侧输精管缺如(CBAVD)的临床诊断和采取辅助生殖技术生育的遗传风险.方法对794例无精子症患者进行正规的体格检查、精液常规检测、生殖激素水平检测、染色体核型分析、睾丸组织活检和输精管造影;对确诊的25例CBAVD患者的CF基因中7个外显子应用PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)进行突变筛查.结果确诊CBAVD共92例,25例CBAVD患者在7个外显子区域未发现有CF基因的突变.1例行单精子卵泡浆内注射(ICSI)获得亲生子女(双胞胎).结论CBAVD是先天性梗阻性无精症最常见的病因,采用临床的一般检查方法可以确诊;研究表明本组CBAVD患者CFTR基因中7个外显子区域未发现有CF基因突变,ICSI技术给渴望生育的CBAVD患者带来福音,但可能将突变的CFTR基因传给子代,故对因CBAVD行ICSI的夫妻双方,行胚胎植前的遗传学诊断(PGD).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈荣安	南华大学附属第一医院生殖医学研究室	7	54	3.0	7.0
2	江利	南华大学附属第一医院生殖医学研究室	1	6	1.0	1.0
3	许良于	南华大学附属第一医院生殖医学研究室	1	6	1.0	1.0
4	张益康	南华大学附属第一医院生殖医学研究室	12	114	6.0	10.0