聚合酶链反应单链构象多态银染技术检测国人先天性双侧输精管缺如患者囊性纤维化跨膜转运调节物基因突变

• 作者: 庄广伦 曾国华 李满 梅骅
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 输精管缺如 基因突变 聚合酶链反应单链构象多态 序列分析
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 217-220
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 2099字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2000.04.005

摘要

为了探讨囊性纤维化跨膜转运调节物(CFTR)基因在中国人先天性双侧输精管缺如(CBAVD)患者中的突变频率及热点,应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)、银染技术及PCR产物直接序列分析的方法检测了32例CBAVD患者CFT R基因第2、3、4、5、6a、8、10、11、12、13、15A、17b、19A、20、21、23外显子区域上的突变情况.结果:2例存在PCR-SSCP电泳迁移的改变,经测序确认了CFTR基因突变的性质.结论:PCR-SSCP银染技术检出中国人CBAVD患者CFTR基因突变为:ΔF508,225delC.所以此方法作为检测CFTR基因突变是可行的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庄广伦	中山医科大学附属第一医院生殖医学研究中心	47	504	14.0	20.0
2	曾国华	中山医科大学附属第一医院泌尿外科	2	29	2.0	2.0
3	梅骅	中山医科大学附属第一医院泌尿外科	45	428	12.0	18.0
4	李满	中山医科大学附属第一医院生殖医学研究中心	5	44	4.0	5.0