双侧输精管缺如等三种不育患者CFTR基因突变筛查

• 作者: 向桂桥 张益康 李欣欢 江利 许良余 陈荣安
• 来源期刊: 南华大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: CFTR 突变 CBAVD 特发性少精子症 特发性无精子症 PGD
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 515-518,529
• 页数: 5页
• 分类号: R6
• 字数: 2703字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-1116.2006.04.012

摘要

目的 探讨国人先天性双侧输精管缺如(CBAVD)、特发性少精子症(idiopathic oligospermia,IO)及特发性无精子症(idiopathic azoospermia,IA)患者CFTR基因有无突变,从而为患者行辅助生殖胚胎种植前是否需行常规的遗传学诊断提供依据.方法 运用银染聚合酶链-单链构象多态性技术对25例CBAVD, 40例IO, 25例IA患者周围静脉血白细胞DNA的CFTR基因的2、3、4、5、7A、8、9、10、11、12、13A、14a、14b、15B、19B、 20、21、23共18个外显子进行检测. 结果 上述患者CFTR基因的18个外显子均未发现异常单链条带或位移.结论 本组所检测的CFTR基因突变与国人精子发生尚无明确的相关性,国人在实施辅助生殖胚胎种植前是否需常规行CFTR基因突变检测有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许良余		5	67	4.0	5.0
2	江利		4	55	3.0	4.0
3	陈荣安		8	61	4.0	7.0
4	张益康		7	61	4.0	7.0
5	李欣欢		3	29	2.0	3.0
6	向桂桥		3	36	2.0	3.0