Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理

• 作者: 宋晓南 林世和 江新梅 许淑芬 赵节绪
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Emery-Dreifuss型肌营养不良 肌萎缩 关节挛缩
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 130-132
• 页数: 4页
• 分类号: R746.2
• 字数: 4194字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2004.02.011

摘要

目的研究Emery-Dreifuss型肌营养不良的临床与病理特征.方法对一例19岁男患临床症状进行跟踪随访.死后剖检,对神经系统、肌肉、心脏进行较祥细的组织病理研究.结果 (1)儿童时发病,早期关节挛缩和心脏受累,相继出现对称性肢体肌肉萎缩和无力是EDMD的临床特征;(2)尽管进行性肌肉萎缩和无力十分明显,但CPK仅轻度增高;(3)肌肉的多种病理改变提示该例属EDMD晚期;(4)脊髓前角细胞正常,腓肠神经无改变,有把握除外神经源性肌萎缩.结论 EDMD是独立的肌营养不良类型,认识其特征临床可以诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许淑芬	吉林大学第一医院神经内科	37	200	6.0	13.0
2	赵节绪	吉林大学第一医院神经内科	53	230	8.0	12.0
3	林世和	吉林大学第一医院神经内科	56	182	8.0	9.0
4	江新梅	吉林大学第一医院神经内科	87	371	11.0	15.0
5	宋晓南	吉林大学第一医院神经内科	40	119	7.0	9.0