广州地区人群中硫嘌呤甲基转移酶基因的等位基因频率及分布

• 作者: 朱志刚 毛平 王汉平 谢健晋
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 硫嘌呤甲基转移酶 等位基因频率 基因型 基因突变
• 年，卷（期）: 2004,（1）
• 所属期刊栏目: 流行病学调查
• 页码范围: 32-34
• 页数: 3页
• 分类号: Q55|Q343.1
• 字数: 1947字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-2806.2004.01.012

摘要

目的:了解硫嘌呤甲基转移酶(Thiopurine S-methyltransferase,TPMT)基因常见的遗传多态性在广州地区人群中的分布及其频率.方法:应用聚合酶链反应-等位基因特异性扩增(PCR-ASA)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对文献报道的TPMT基因中三种常见的基因突变(G238C、G460A和A719G)进行检测.结果:在我们调查的人群中只检测到A719G(TPMT/3C),其频率为0.7%(3/392);该突变基因在人群中以杂合子形式存在,基因型频率为1.5%(3/196),未发现突变型纯合子,亦未检测到另外两种基因突变.结论:广州地区人群中TPMT等位基因的频率及分布与白人存在明显差异,与黑人及日本人较为接近,但频率更低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛平	广州市第一人民医院血液内科	64	218	8.0	10.0
2	王汉平	广州市第一人民医院血液内科	27	124	6.0	10.0
3	朱志刚	广州市第一人民医院血液内科	23	66	5.0	7.0
4	谢健晋	广州市第一人民医院血液内科	17	50	3.0	6.0