广东连南汉族和瑶族儿童硫嘌呤甲基转移酶研究

• 作者: 关永源 吴珏珩 张建萍 黄民
• 来源期刊: 中国临床药理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 硫嘌呤甲基转移酶 基因型 TPMT*3C
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 417-420
• 页数: 4页
• 分类号: R96
• 字数: 2177字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6821.2002.06.005

摘要

目的:本文对硫嘌呤甲基转移酶(Thiopurine S-methyltransferase,TPMT)在广东连南地区健康汉族儿童(n=87)和瑶族儿童(n=1 26)中的活性分布和4种常见TPMT基因突变的等位基因频率进行研究.方法:采用高效液相色谱法测定红细胞的TPMT活性;采用等位基因特异性的PCR(allelespecific PCR,ASPCR)方法和限制性片断长度多态性(PCR-restrictionfragmentlength polymorphism,RFLP)的方法检测TPMT*2(G238C)、TPMT*3A(A719G/G460A)、TPMT*3B(G460A)和TPMT*3C(A719G)的等位基因频率.结果:健康汉族儿童和瑶族儿童的TPMT活性都呈正态分布,活性的平均值分别为13.01±2.80U.ml-1pRBC和13.54±3.89U.ml-1 pRBC,两者的差异无显著性.在健康汉族儿童中只找到1例TPMT*3C杂合子(该汉族儿童的TPMT活性为12.36U.ml-1 pRBC),没有找到TPMT*2、TPMT*3A和TPMT*3B,汉族儿童总的TPMT基因突变频率是0.6%.在健康瑶族儿童中没有找到这几种突变.结论:广东连南地区汉族和瑶族儿童TPMT的活性分布和总的TPMT基因突变频率没有显著性差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄民	中山大学药学院临床药理教研室	120	909	17.0	25.0
2	吴珏珩	中山大学药学院临床药理教研室	29	189	7.0	12.0
3	关永源	中山大学中山医学院药理教研室	58	422	11.0	17.0
4	张建萍	中山大学药学院临床药理教研室	8	53	4.0	7.0