中国新疆维吾尔族硫嘌呤甲基转移酶基因突变研究

• 作者: 关永源 吴珏珩 张建萍 白丽 魏红 黄民
• 来源期刊: 中国临床药理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 硫嘌呤甲基转移酶 基因突变 维吾尔族
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 345-347
• 页数: 3页
• 分类号: R394.2
• 字数: 1572字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6821.2003.05.006

摘要

目的研究硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)在新疆维吾尔族中的基因突变频率.方法用等位基因特异性的PCR方法和限制性片断长度多态性的方法检测4种常见的导致酶活性降低的突变类型:TPMT*2,TPMT*3A,TPMT*3B和TPMT*3C.结果在160名维吾尔族中发现了1例TPMT*3A(A719G/G460A)杂合子、5例TPMT*3C(A719G)杂合子,TPMT*3A和TPMT*3C的等位基因频率分别是0.3%和1.6%.结论维吾尔族总的TPMT突变等位基因频率(1.9%)同中国其他民族相近;TPMT*3C是维吾尔族最主要的突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄民		8	139	6.0	8.0
2	白丽	新疆医科大学药理教研室	7	103	5.0	7.0
3	张建萍		3	25	3.0	3.0
4	魏红		1	7	1.0	1.0
5	吴珏珩		2	20	2.0	2.0