hMLH1和hMSH2蛋白表达在遗传性非息肉病性大肠癌诊断中的应用

• 作者: 孙孟红 徐烨 施达仁 管祖庆 莫善兢 蔡三军 蔡琦 陆洪芬
• 来源期刊: 中华消化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 免疫组化 遗传性非息肉病性大肠癌 hMLH1蛋白 hMSM2蛋白
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 143-146
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3208字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0254-1432.2004.03.005

摘要

目的评价错配修复基因hMLH1和hMSH2蛋白表达在筛选遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)中的价值.方法收集大肠癌患者66例,分为HNPCC患者(A组,n=19)、高度可疑HNPCC患者(B组,n=20)、符合Bethesda指导标准的可疑HNPCC患者(C组,n=14)及散发性大肠癌患者(D组,n=13)四组,用免疫组化方法检测各组错配修复基因hMLH1和hMSH2的蛋白表达.结果A组hMLH1和hMSH2蛋白表达减低或缺失达72.8%;B组为60.0%;C组为28.4%;D组为7.7%.hMLH1和hMSH2蛋白表达减低或缺失与HNPCC显著相关(P=0.0008).此外,hMLH1蛋白表达减低或缺失率显著高于hMSH2(P＜0.01).结论hMLH1和hMSH2蛋白表达减低或缺失与HNPCC的可能性显著相关,免疫组化检测此二种蛋白表达能快速、有效地帮助临床医生评估患者HNPCC的可能性,同时提示相应错配修复基因存在突变.中国HNPCC患者中hMLH1基因发生突变的机会可能高于hMSH2基因.