PRKCG基因多态性扫描及其与帕金森病的相关性研究

• 作者: 杜万良 王荫华 陈彪
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: PRKCG基因 帕金森病 单核苷酸多态性 变性高压液相色谱分析 病例-对照研究
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 152-157
• 页数: 6页
• 分类号: R742.5
• 字数: 5864字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2004.03.009

摘要

目的寻找蛋白激酶Cγ(PKCγ)基因PRKCG的变异位点,探讨其与帕金森病(PD)发病的关系.方法取PD患者和正常对照人群的DNA,用高压液相色谱分析(DHPLC)做PRKCG全编码区18个外显子和外显子-内含子交界区扫描,比较变异位点上早发PD、晚发PD和正常对照的基因型频率、基因频率.结果共扫描到7个单核苷酸多态性(SNP)位点和1个重复序列.其中有5个多态性位点属首次发现.8个位点中有3个变异位点(IVS11+26G,IVS13+76C,1497C)完全连锁.相关性分析显示这些位点与散发性PD之间没有统计学相关性.结论 PRKCG基因可能不是散发PD的易感基因.