PITX3基因多态性与帕金森病相关性的研究进展

• 作者: 孙晓倩 孟宪月
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: PITX3基因 基因多态性 帕金森病 研究进展
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 548-551
• 语种: 中文

摘要

PITX3基因是垂体同源盒基因家族的成员之一,其表达产物在中脑黑质多巴胺(DA)能神经元终末分化和生存维持中起关键作用.诸多研究表明PITX3单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)有关.已经报道的PITX3基因有三个SNP位点,分别为rs2281983 、rs4919621和rs3758549,有学者认为PITX3基因rs3758549基因的多态可能是PD的危险因素,但也有研究认为两者并无关联.而多项研究证实PITX3基因rs2281983和rs4919621的基因多态性不是PD的危险因素.