遗传性牙龈纤维瘤病致病基因的排除性定位

• 作者: 于海霞 孟秀萍 张培因 张鹏 王万成 申玉芹
• 来源期刊: 口腔医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性牙龈纤维瘤病 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 基因突变 SOS1基因
• 年，卷（期）: 2004,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 517-520
• 页数: 4页
• 分类号: R781.4
• 字数: 3633字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7651.2004.05.023

摘要

目的:对我国现有的2例家族遗传性牙龈纤维瘤病进行国外已证实的已知基因突变位点--SOS1基因21号外显子的排除性定位.方法:采用PCR-SSCP-银染的方法对2例遗传性牙龈纤维瘤病家系的致病基因进行排除性定位.结果:两家系中均未发现SOS1基因的缺失.5%的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果表明两家系中无典型临床表现者电泳条带无明显的异常,而有典型临床表现者发现家系1有4例患者的电泳条带有明显位移,条带离加样孔较正常对照近,家系2有2例患者的电泳条带有明显位移,但条带离加样孔较正常对照远.结论:两家系无典型临床表现者无SOS1基因的突变,有典型临床表现者存在有SOS1基因21号外显子的突变,但是,是否所有有典型临床症状的患者其基因突变的位置及涉及的碱基片段都相同还需进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张培因	吉林大学基础医学院分子生物学教研室	27	84	6.0	8.0
2	张鹏	吉林大学口腔医学院牙周科	149	677	14.0	17.0
3	申玉芹	吉林大学口腔医学院牙周科	48	80	5.0	5.0
4	于海霞	吉林大学口腔医学院牙周科	14	67	5.0	7.0
5	孟秀萍	吉林大学口腔医学院牙周科	8	22	4.0	4.0
6	王万成	吉林大学口腔医学院牙周科	15	35	4.0	5.0