新疆地区新生儿PKU及CH的筛查及治疗

• 作者: 仇东辉 余伍忠 余良宽 刘丽 张宇红 石小湘
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿筛查 治疗 先天性甲状腺功能低下
• 年，卷（期）: 2004,（6）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 96-97
• 页数: 2页
• 分类号: R722.19
• 字数: 1926字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2004.06.053

摘要

目的报告新疆地区苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查及治疗情况.方法使用Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度和酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值;并对PKU患儿实施低Phe饮食控制和用实验室监控下选择适宜剂量补充促甲状腺素片治疗CH患儿.结果 10136人分别做了PKU及CH两项筛查,确诊PKU患儿1例,发生率为1/10136.筛查出CH患儿2例,发生率为2/10136.PKU及CH患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论新疆地区PKU及CH的发生率高于国内平均水平,其CH发生率的增高可能与地区性缺碘有关,对PKU及CH所采用治疗方法适用、有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宇红		2	18	2.0	2.0
2	余伍忠		3	20	2.0	3.0
3	刘丽		2	18	2.0	2.0
4	仇东辉		2	13	2.0	2.0
5	余良宽		2	13	2.0	2.0
6	石小湘		1	11	1.0	1.0