原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶表达研究

• 作者: 俞晔珩 王晓川
• 来源期刊: 中华微生物学和免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性低丙种球蛋白血症 X-连锁无丙种球蛋白血症 Bruton′s酪氨酸激酶
• 年，卷（期）: 2004,（2）
• 所属期刊栏目: 临床免疫学
• 页码范围: 120-123
• 页数: 4页
• 分类号: R392
• 字数: 2840字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0254-5101.2004.02.013

摘要

目的研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义. 方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK 表达.经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲. 结果正常对照者单核细胞BTK表达均大于95%.8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低,基因分析存在BTK突变.1例BTK表达正常,基因分析BTK正常.检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低,BTK基因分析也表现为嵌合型.2例BTK表达正常,BTK基因正常. 结论通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一,并可能用于甄别XLA携带者.