肝豆状核变性基因启动子区的多态和突变研究

• 作者: 丰岩清 李建英 杨春水 梁秀龄 闫振文 黄帆
• 来源期刊: 中国实用内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 基因 启动子 突变
• 年，卷（期）: 2004,（9）
• 所属期刊栏目: 论著与经验
• 页码范围: 535-537
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2328字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2194.2004.09.013

摘要

目的检测肝豆状核变性(wilson disease,WD)基因启动子区的DNA序列,发现存在的多态和突变.方法 2001-02～2004-02检测36个WD家系71名成员(其中48例WD患者)及20名正常人的基因组DNA序列,进行分析.结果在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区-190、-78和+260位(转录起始点为+1)均发现存在单个碱基的不同;在48例病人中发现3例存在-183位C→T突变,其中2例为纯合突变,另1例为杂合突变,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变.结论启动子区在调控WD基因转录活性中起重要的作用,提示启动子区的突变是WD的分子发病机制之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丰岩清	中山大学附属第一医院神经科	36	116	6.0	8.0
2	梁秀龄	中山大学附属第一医院神经科	76	515	11.0	18.0
3	黄帆	中山大学附属第一医院神经科	52	228	8.0	11.0
4	闫振文	中山大学附属第一医院神经科	43	125	5.0	10.0
5	杨春水	深圳南山区人民医院神经内科	4	24	3.0	4.0
6	李建英	深圳南山区人民医院神经内科	3	17	2.0	3.0