脑胶质瘤组织中DNA聚合酶β基因突变检测

• 作者: 何炜 史锡文 董子明 赵国强 高丽
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: DNA聚合酶β 脑肿瘤 胶质瘤 基因突变 序列测定
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 系列研究
• 页码范围: 605-608
• 页数: 4页
• 分类号: R739.4
• 字数: 1530字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2005.04.011

摘要

目的:研究人脑胶质瘤组织中DNA聚合酶β基因(polβ)的突变情况.方法:应用RT-PCR及SSCP检测22例脑胶质瘤、4例脑膜瘤、3例垂体瘤及1例肺部转移性鳞癌标本中polβ的表达,利用DNASIS、OMIGA软件及Chou&Fasman算法对扩增产物进行序列分析及蛋白质二、三级结构分析.结果:脑胶质瘤组织中DNA polβ突变率为6/22,共8个突变位点,2例发生504位A→G(131位Lys→Glu)、748位A→G(212位His→Arg)突变,2者蛋白质二级结构亦明显改变;598位T→C(162位Val→Ala)突变2例,但2者蛋白质二级结构无明显改变;2例Ⅲ级星形细胞瘤分别有2个和3个突变位点,但其各有1个相应的氨基酸未发生变异.Ⅱ级以下脑胶质瘤及脑膜瘤、垂体瘤等良性脑肿瘤组织均未发现DNA polβ基因突变.1例肺癌脑部转移性鳞状细胞癌DNA polβ基因出现5个突变位点,737位A→C(208位Pro未变异)、744位T→G(211位Lue→Val)、830位C→G(239位Cys→Trp)、866位A→C(251位Pro未变异)、870位A→C(253位Arg未变异),但蛋白质二级结构未改变.蛋白质三维结构图显示脑胶质瘤组织中6个氨基酸变异位点中,5个位于掌部,1个位于拇指部.结论:脑胶质瘤细胞中存在DNA polβ基因突变,且这些突变位点均为DNA polβ基因(尤其是掌部)活化结构域.提示脑胶质瘤的发生和发展可能与DNApolβ基因突变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵国强	郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室	245	807	11.0	16.0
2	何炜	郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室	56	282	8.0	14.0
3	董子明	郑州大学基础医学院病理生理学教研室	237	965	14.0	19.0
4	史锡文	河南省人民医院神经外科	105	401	11.0	13.0
5	高丽	河南省人民医院儿科	100	353	9.0	13.0