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中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究
中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究
作者:
刘晓青
刘芳
张雅芬
柏屏
邱文娟
陈树宝
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
心脏缺损,先天性
圆锥动脉干
四氢叶酸还原酶
多态性,基因
儿童
摘要:
目的心脏圆锥动脉干缺损(CTD)是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病.N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶,其基因677位点C→T错义突变可造成此酶活性降低,导致高同型半胱氨酸血症,现已证明高同型半胱氨酸是诱发胎儿出生缺陷和心血管疾病的一个独立危险因素.本研究旨在了解中国CTD患儿MTHFR基因C677T位点突变的情况.方法用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测97例CTD患儿和118例正常健康人MTHFR基因677位点C→T突变多态性,并比较两组677TF的纯合突变率.结果CTD患儿中TT基因型频率为24.7%(24/97),显著高于对照组13.6%,χ2=4.40,P=0.036,OR值2.1(95%CI:1.04~4.22);CTD患儿组T等位基因频率为52.6%,显著高于对照组42.8%,χ2=4.09,P=0.043,OR值1.5(95%CI:1.01~2.17).其中法洛氏四联症、主动脉缩窄、主动脉弓离断的TT基因型频率为29.7%~40.0%.结论MTHFR基因与心脏圆锥动脉干缺损有一定关系,其677TT基因型可能是引起先天性心脏畸形的危险因素之一.
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亚甲基四氢叶酸还原酶
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出血性卒中
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2)
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Meta分析
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高血压
同型半胱氨酸
N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶
C677T基因
基因多态性
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究
来源期刊
中国当代儿科杂志
学科
医学
关键词
心脏缺损,先天性
圆锥动脉干
四氢叶酸还原酶
多态性,基因
儿童
年,卷(期)
2005,(2)
所属期刊栏目
英文论著
研究方向
页码范围
99-102
页数
4页
分类号
R725.4
字数
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1008-8830.2005.02.002
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
陈树宝
上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心
58
346
10.0
15.0
2
刘芳
上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心
13
60
5.0
7.0
3
刘晓青
上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心
11
61
5.0
7.0
4
张雅芬
上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心
6
29
2.0
5.0
5
柏屏
上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心
1
7
1.0
1.0
6
邱文娟
上海第二医科大学附属新华医院上海儿童医学中心
10
51
5.0
7.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
二级参考文献
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共引文献
(0)
参考文献
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节点文献
引证文献
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同被引文献
(24)
二级引证文献
(71)
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参考文献(1)
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1995(5)
参考文献(5)
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参考文献(1)
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2000(2)
参考文献(2)
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参考文献(3)
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参考文献(1)
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
2005(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
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引证文献(1)
二级引证文献(0)
2007(1)
引证文献(0)
二级引证文献(1)
2008(3)
引证文献(1)
二级引证文献(2)
2009(4)
引证文献(1)
二级引证文献(3)
2010(6)
引证文献(1)
二级引证文献(5)
2011(6)
引证文献(1)
二级引证文献(5)
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二级引证文献(7)
2013(7)
引证文献(0)
二级引证文献(7)
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二级引证文献(5)
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二级引证文献(8)
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研究主题发展历程
节点文献
心脏缺损,先天性
圆锥动脉干
四氢叶酸还原酶
多态性,基因
儿童
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国当代儿科杂志
主办单位:
中南大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1008-8830
CN:
43-1301/R
开本:
大16开
出版地:
湖南省长沙市湘雅路87号 中南大学湘雅医院内
邮发代号:
42-188
创刊时间:
1999
语种:
chi
出版文献量(篇)
5371
总下载数(次)
11
总被引数(次)
41763
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中国当代儿科杂志2005年第4期
中国当代儿科杂志2005年第3期
中国当代儿科杂志2005年第2期
中国当代儿科杂志2005年第1期
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