急性肠系膜静脉血栓形成与MTHFR基因C677T突变的相关性研究

• 作者: 何家安 刘程伟 张强 张志深 李志文 杨军 杨德华 段志泉 胡新华 范玥尧 辛世杰
• 来源期刊: 中国普通外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肠系膜血管闭塞/外科学 静脉血栓形成,肠系膜静脉 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性
• 年，卷（期）: 2008,（12）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1192-1195
• 页数: 4页
• 分类号: R657.2
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因C677T 突变在急性肠系膜静脉血栓形成(AMVT)发病中的意义.方法 采用高效液相色谱法测定63例AMVT患者和128名健康对照者血浆的同型半胱氨酸(Hcy)水平,放射免疫法测定血浆叶酸浓度;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 进行MTHFR C677T 基因多态性分析,并进行基因型及等位基因频率的计数.结果 AMVT组和对照组血浆Hcy水平分别为(23.5±8.8) μmol/L和(12.7±6.9) μmol/L,差异有统计学意义(P＜0.01).Hcy水平与叶酸呈负相关(AMVT组:r=-0.42,P＜0.01;对照组:r=-0.39,P＜0.01).MTHFR C677T TT基因型在AMVT组的分布频率为33.3 %,高于对照组的17.2 %,差异有统计学意义(χ2=6.31,P＜0.05).结论 血浆Hcy水平升高是AMVT形成的危险因素之一.MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是AMVT形成的一个重要遗传风险因子.