同型半胱氨酸、叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变在急性肠系膜静脉血栓形成发病中的作用

• 作者: 何家安 张强 张志深 李志文 杨军 杨德华 段志泉 胡新华 辛世杰
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 急性肠系膜静脉血栓形成 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 叶酸
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 781-783
• 页数: 3页
• 分类号: R657.2
• 字数: 2428字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0258-4646.2008.06.022

摘要

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变在急性肠系膜静脉血栓形成(AMVT)发病中的作用.方法 采用高效液相色谱法测定63例AMVT患者和75例健康对照者血浆Hcv水平,放射免疫法测定血浆FA浓度,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法 进行MTHFR C677T基因多态性的分析.结果 AMVT组与对照组血浆Hcy水平分别为(23.5±8.8) μmol/L和(12.2±6.6) μmol/L,差异有非常显著意义(P<0.01).Hcy水平与FA呈负相关(AMVT组:r=-0.42,P<0.01;对照组:r=-0.39,P<0.01).MTHFR C677T TT基凼型在AMVT组的分布频率(33.3%)高于对照组(17.3%),经χ2检验差异有统计学意义(χ2=6.31,P<0.05).结论 血浆高Hcy水平和低FA是AMVT形成的危险因素.MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是AMVT形成的一个重要遗传风险因子.