瘦素受体基因20外显子突变对儿童脂质代谢影响的临床研究

• 作者: 刘红英 刘长云 卢映 季加芬 李伟华 李兰秀 李振荣 王永芹 郑传利
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 瘦素受体 多态性 基因 脂质代谢 肥胖症 儿童
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 英文论著
• 页码范围: 296-300
• 页数: 5页
• 分类号: R723.14
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2005.04.002

摘要

目的探讨瘦素受体基因(LEPR)第20外显子突变对脂质代谢的影响及肥胖儿童基因型与血脂的关系.方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析20外显子的基因突变频率,并测定单纯型肥胖儿童(102例)和健康儿童(81例)血清中甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL)水平.两组分别测量身高、体重,计算体重指数(BMI)及脂肪百分比.结果肥胖儿童瘦素受体基因的20外显子经PCR-RFLP及聚丙烯酰胺凝胶电泳分析,检测出3种基因型G/G,G/A和A/A型.肥胖儿童20外显子3 057位G→A突变频率较健康儿童增高(P＜0.05).A/A基因型的肥胖儿童其血清TG(1.8±0.5 mmol/L vs 1.0±0.4 mmol/L,P＜0.01)、BMI(33±5 kg/m2vs 25±4 kg/m2,P＜0.05)水平和脂肪百分比(30±8 vs 20±3,P＜0.01)均明显高于G/G基因型者,而血清HDL水平则低于后者(1.08±0.23 mmol/L vs 1.38±0.22 mmol/L,P＜0.01).G/A型肥胖儿童,除其血清TG浓度高于G/G基因型者外(1.6±0.4 mmol/L vs 1.0±0.4 mmol/L,P＜0.05),余各项指标均与另外两种基因型无明显差别.心电图检查显示部分A/A型血脂增高儿童有ST段和T波改变.结论单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第20外显子存在基因多态性,且该多态性明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布.该研究为临床上开展对肥胖儿童的早期干预提供了理论依据.