北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查

• 作者: 余梅 叶蓉华 朱锦明 杨孜 杨惠霞 王琪 王荣 翟桂荣
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 脂肪酸类 三羟基酰基辅酶A脱氢酶 基因 突变 多态性,限制性片段长度
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 72-74
• 页数: 3页
• 分类号: R34
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2005.01.017

摘要

目的: 研究北京地区1 200例汉族人群线粒体脂肪酸氧化代谢中的三功能蛋白酶(mitochondrial trifunctional protein,MTP)α亚单位的长链三羟基酰基辅酶A脱氢酶(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)G1528C基因的突变频率.方法: 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术分析1 200例汉族正常产妇脐血MTP的α亚单位G1528C基因突变携带情况.实验以西方人种的G1528C杂合子标本为阳性对照,同时设立阴性和空白对照作为实验技术质控标准.结果: 1 200例汉族产妇脐血标本G1528C 基因经PCR-RFLP突变筛查检测后,未见有与阳性对照标本相对分子质量相同的条带出现.结论: 中国人群与白种人之间可能存在着种族差异,西方人种中常见的MTPα亚单位的G1528C基因突变可能不是中国人种中常见的突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶蓉华	北京大学第三医院妇产科	34	843	13.0	29.0
2	杨孜	北京大学第三医院妇产科	189	2524	26.0	47.0
3	王荣	北京大学第三医院妇产科	22	497	8.0	22.0
4	翟桂荣		4	55	3.0	4.0
5	杨惠霞	北京大学第一医院妇产科	3	16	2.0	3.0
6	王琪		4	12	2.0	3.0
7	朱锦明	北京大学第三医院妇产科	7	52	5.0	7.0
8	余梅		2	11	2.0	2.0