海南省汉族人群中6种β-地中海贫血基因突变的研究

• 作者: 周代锋 王小英 王政 蔡望伟
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 贫血,珠蛋白生成障碍性 聚合酶链反应 汉族 海南省
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 386-387,390
• 页数: 3页
• 分类号: Q754
• 字数: 1218字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1237.2005.05.005

摘要

目的:研究海南省汉族人群的β-地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省汉族人群中的6种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变、CD71-72(+A)移码突变和CD26(G→A)突变.结果:在675人中发现17例β-地中海贫血携带者,携带率为2.52%,其中CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子9例(携带率为1.33%);IVSⅡ654(C→T)突变杂合子5例(携带率为0.74%);TATA盒nt-28(A→G)突变杂合子2例(携带率为0.30%);CD71-72(+A)移码突变杂合子1例(携带率为0.15%);未检出CD17(A→T)无义突变和CD26(G→A)突变2种突变类型.结论:海南汉族人群是β-地中海贫血的高发群体,其基因突变类型主要以CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSⅡ654(C→T)突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变4种突变类型常见.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周代锋	海南医学院生物化学教研室	55	280	8.0	14.0
2	蔡望伟	海南医学院生物化学教研室	112	435	10.0	15.0
3	王小英	海南医学院蛋白质核酸研究室	24	111	5.0	9.0
4	王政	海南医学院蛋白质核酸研究室	21	96	5.0	9.0