疑为地中海贫血人群3000例β－地中海贫血筛查及基因突变类型分析

• 作者: 彭小媚 汤伟光 胡静云 陈善昌 陈栋
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因突变 反向点杂交 体检人群
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 论著? 调查分析
• 页码范围: 807-809
• 页数: 3页
• 分类号: R556
• 字数: 1843字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2015.06.23

摘要

目的：了解疑为地中海贫血人群β－地中海贫血基因突变类型。方法采用 PCR 体外扩增结合 DNA 芯片反向点杂交技术，检测3000例疑为地中海贫血者17种β－地中海贫血基因突变类型。结果3000例中β－地中海贫血基因突变携带率为26．27％（788／3000）。788例β－地中海贫血基因突变者中男455例占57．74％，女333例占42．26％；杂合子占86．93％（685／788），双重杂合子占9．01％（71／788），纯合子占4．06％（32／788）。 CD41－42（－TTCT）位点突变构成比最高，在685例杂合子中占50．36％（345／685），32例纯合子中占71．88％（23／32），71例双重杂合子中占52．11％（37／71）。788例β－地中海贫血基因突变携带者中共发现基因突变类型10个，部分患者有两种或两种以上突变。其中突变率最高的为 CD 41－42（－TTCT），占51．40％（405／788），其次为 IVS－Ⅱ－654（C→T）占17．26％（136／788）；－28（A→G）占13．96％（110／788）。结论疑为地中海贫血人群的β－地中海贫血基因突变携带率较高，建议将地中海贫血筛查列入常规体检、婚检和孕检，以降低重症地中海贫血患儿的出生率。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈善昌	广西贺州市人民医院检验科	8	20	3.0	4.0
2	汤伟光	广西贺州市人民医院检验科	6	17	3.0	4.0
3	胡静云	广西贺州市人民医院检验科	5	10	1.0	3.0
4	陈栋	广西贺州市人民医院检验科	6	13	2.0	3.0
5	彭小媚	广西贺州市人民医院检验科	6	13	2.0	3.0