海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究

• 作者: 周代锋 王小英 王政 蔡兰洁 蔡望伟 鲍时翔
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 贫血,珠蛋白生成障碍性 基因频率 基因型 聚合酶链反应 海南省
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 系列研究成果报道
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: Q754
• 字数: 3187字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1237.2007.01.001

摘要

目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变.结果:在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127,0.0305,0.0203,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα 3种基因型,其中-SEA/αα 5例,-α3.7/αα 12例,-α4.2/αα8例;在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0075,0.1716,0.1891,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2 6种基因型,其中-SEA/αα 3例,-α/αα 39例,-α3.7/-α3.7 6例,-α4.2/-α4.2 18例,-α4.2/αα 38例,-α4.2/-α4.210例.结论:海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡望伟	海南医学院生物化学教研室	112	435	10.0	15.0
2	王小英	海南医学院蛋白质核酸研究室	24	111	5.0	9.0
3	王政	海南医学院蛋白质核酸研究室	21	96	5.0	9.0
4	蔡兰洁	海南医学院化学分析实验室	10	125	5.0	10.0