海南省黎族人4种β地中海贫血基因突变的研究

• 作者: 周代锋 周玉英 蔡兰洁 蔡望伟 邝宇
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 贫血,珠蛋白生成障碍性 少数民族 聚合酶链反应 基因缺失
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 4-7
• 页数: 4页
• 分类号: Q78
• 字数: 2270字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1237.2001.01.002

摘要

目的:研究海南省黎族人群的β地中海贫血的分子基础.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术筛查海南省白沙县黎族人群中的4种β地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、CD17A→T无义突变、TATA盒nt-28A→G突变和CD71-72(+A)移码突变.结果:在321人中发现36例CD41-42(-CTTT)缺失突变杂合子携带者,携带率为11.21%,未发现其它3种突变类型.结论:在海南省白沙县黎族人群中β地中海贫血的基因类型主要为CD41-42(-CTTT)缺失突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周代锋	海南医学院生化教研室	55	280	8.0	14.0
2	蔡望伟	海南医学院生化教研室	112	435	10.0	15.0
3	周玉英	海南医学院生化教研室	5	76	4.0	5.0
4	蔡兰洁	海南医学院生化教研室	10	125	5.0	10.0
5	邝宇	海南医学院生化教研室	6	90	5.0	6.0