浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

• 作者: 俞锡林 曲一平 赵正言 陈黎勤
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症/流行病学 苯丙酮尿症/诊断 苯丙氨酸/血液 新生儿筛查 增强荧光法
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 185-187
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 2086字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2005.02.019

摘要

目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵正言		14	84	6.0	8.0
2	曲一平		1	11	1.0	1.0
3	陈黎勤		2	23	2.0	2.0
4	俞锡林		3	18	2.0	3.0