目的对早孕期孕妇外周血中胎儿游离DNA行定量分析,以确定正常浓度范围,为实施无创性产前诊断提供科学依据.方法从孕早期50名孕妇外周血血浆中提取胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative polymerase chain reaction, FQ-PCR)技术检测其中的Y性别决定区(sex-determining region Y, SRY)基因.结果早孕期孕男胎的孕妇38名,32名SRY基因阳性,平均浓度为(149.25±1.96×59.17)拷贝数/ml,中位数为149.1拷贝数/ml.孕女胎的孕妇12名均为阴性.结论用实时荧光定量PCR的方法从早孕7、8、9w孕妇外周血浆中检测胎儿SRY基因,特异度100%,灵敏度84.21%.提示母体血浆中游离的胎儿DNA的定量分析在无创性产前诊断中有重要价值.