脂蛋白脂肪酶基因Ser447→stop变异对血脂水平的影响

• 作者: 杨宇虹 汪军梅 穆云翔 解用虹 赵莉莉 赵郁
• 来源期刊: 中国动脉硬化杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 分子生物学 Ser447→stop变异有较弱降低甘油三酯的作用 聚合酶链反应-单链构象多态性 限制片长多态性 脂蛋白脂肪酶 基因突变 甘油三酯
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 717-720
• 页数: 4页
• 分类号: Q54
• 字数: 3074字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3949.2005.06.012

摘要

目的探讨国人脂蛋白脂肪酶基因外显子9特别是Ser447→stop变异对血脂水平的影响.方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性技术筛查基因突变,利用DNA测序和聚合酶链反应-限制片长多态性技术确定突变的性质,并分析突变与血脂水平的关系.结果在420例甘油三酯正常(<1.7 mmol/L)人群检出78例突变,其中1例为纯合子,77例为杂合子;经DNA测序和聚合酶链反应-限制片长多态性技术分析突变均为Ser447→stop无义突变.Stop447携带频率和等位基因频率分别为18.6%和9.4%.Stop447携带组的甘油三酯水平(1.05±0.32 mmol/L)低于Stop447非携带组(1.13±0.28 mmol/L)(P<0.05);Stop447携带组的高密度脂蛋白胆固醇水平(1.28±0.28 mmol/L )虽然高于Stop447非携带组(1.25±0.27 mmol/L),但无统计学差异(P>0.05 ).结论国人基因外显子9突变单一,仅表现为Ser447→stop多态性,Ser447→stop变异可能有较弱的降低甘油三酯的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵郁	天津医科大学生物化学教研室	17	85	5.0	8.0
2	杨宇虹	天津医科大学生物化学教研室	16	100	6.0	9.0
3	解用虹	天津医科大学生物化学教研室	28	133	6.0	10.0
4	赵莉莉	天津医科大学生物化学教研室	9	32	3.0	5.0
5	汪军梅	天津医科大学生物化学教研室	6	19	2.0	4.0
6	穆云翔	天津医科大学生物化学教研室	13	60	4.0	7.0