首台苯丙酮酸尿症自我监测式仪器研制成功

• 来源期刊: 中国医疗器械信息
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮酸尿症 研制成功 自我监测 中枢神经系统发育 仪器 代谢障碍 代谢途径 苯丙氨酸 及时处理 遗传性
• 年，卷（期）: 2005,（8）
• 页码范围: 48
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1|R286.91
• 语种: 中文

摘要

苯丙酮酸尿症(PKU)是一种遗传性代谢障碍疾病,是由于苯丙氯酸代谢途径中苯基丙氯酸羟化酶缺陷所数.PKU患者无法将食物中大部分的苯丙氨酸正常转化为酪氨酸,却异化为苯丙酮酸,使患者尿中出现苯丙酮酸,当体内积聚过多的苯丙酮酸和苯丙氯酸时,会严重影响脑组织及中枢神经系统发育.专家表示,若在出生时不及时处理,会引起严重的脑部问题甚至沦为痴呆.