CYP3A5基因的多态性及其临床意义的研究

• 作者: 应逸 张泽云 朱志刚 毛平 王汉平 谢健晋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞色素P450 3A5 遗传多态性 环孢素 变性高效液相色谱
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 423-426
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 3587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.016

摘要

目的了解中国人群中细胞色素P450 3A5基因 CYP3A5的多态性及其基因型与临床功能之间的关联.方法应用变性高效液相色谱技术对180份样本进行基因变异的检测,并经测序验证;以免疫荧光偏振技术监测12例造血干细胞移植患者环孢素(cyclosporin A,CsA)血浓度,数据经统计学软件分析和处理.结果 180份样本中,共检测出1种等位基因即CYP3A5·3,其频率为76.1%(274/360);3种基因型,即纯合子CYP3A5·1/·1 10份,占总数的5.6%;杂合子CYP3A5·1/·3 66份,占总数的36.7%;纯合子CYP3A5·3/·3 104份,占总数的57.8%.12例造血干细胞移植患者中检测出两种基因型,即CYP3A5·1/·1 2例和 CYP3A5·1/·3 10例.CYP3A5·1/·1患者外周血均一化后的CsA浓度与CYP3A5·1/·3相比较,前者谷浓度C0较后者低,相差2.3～6.6倍,差异有统计学意义(P<0.01);服药后2 h峰值C2亦较后者低,相差1.4～3.8倍,同样差异有统计学意义(P<0.01).结论 CYP3A5·3是中国人群中最主要的多态性, CYP3A5基因型与造血干细胞移植患者血中CsA浓度紧密关联,CYP3A5·1/·1比CYP3A5·1/·3需要更大剂量的CsA以维持相同的血浓度.应用变性高效液相色谱对 CYP3A5进行基因型分型,可以预测患者CYP3A5的功能,进而预测其CsA的需求量,使临床应用CsA更加安全有效和个体化.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛平	广州市第一人民医院血液科	64	218	8.0	10.0
2	王汉平	广州市第一人民医院血液科	27	124	6.0	10.0
3	应逸	广州市第一人民医院血液科	36	216	7.0	14.0
4	朱志刚	广州市第一人民医院血液科	23	66	5.0	7.0
5	谢健晋	广州市第一人民医院血液科	17	50	3.0	6.0
6	张泽云		1	18	1.0	1.0