α1,3半乳糖基转移酶基因721C>T突变导致Bw亚型

• 作者: 严力行 朱发明 洪小珍 许先国
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 Bw亚型 α1,3半乳糖基转移酶 分子基础
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 138-141
• 页数: 4页
• 字数: 3527字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.02.005

摘要

目的研究红细胞ABO血型系统Bw亚型的分子基础. 方法通过标准血型血清学方法明确鉴定2个家庭3例Bw亚型,PCR扩增Bw亚型ABO糖基转移酶基因的增强子、启动子和第1～7外显子及侧翼内含子序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序.同时将第6和7外显子克隆到pcDNA3.1(-)质粒,转化DH5α后进行序列分析.采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法证实测序所发现的突变.结果直接测序发现3例Bw亚型的基因型为B/O杂合,其中糖基转移酶基因的第261位G杂合缺失,第721位C/T杂合.克隆证实一条染色体上为正常的O等位基因,另一条染色体上B等位基因(α1,3半乳糖基转移酶基因)存在第721位C>T突变,导致多肽链Arg241Trp替换.序列特异性引物-聚合酶链反应检测140份随机样本未发现此突变. 结论α1,3半乳糖基转移酶基因第7外显子721C>T突变可能是Bw亚型分子遗传基础之一.