15592例新生儿疾病筛查总结

• 作者: 刘惠 剡红民 强荣 李俊华 郑军 陶囡
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 PKU CH
• 年，卷（期）: 2005,（12）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 82-83
• 页数: 2页
• 分类号: R722.19
• 字数: 2034字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2005.12.044

摘要

目的总结我医院遗传室新生儿疾病筛查6年筛查情况,吸取经验和教训,为下一步工作改进提供依据.方法 1999年3月～2005年8月出生的新生儿喂奶72h后,取足跟血3滴滴于特定滤纸上,测定TSH浓度和Phe含量,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU).结果 6年我遗传室共进行新生儿筛查15592例,检出PKU患儿3例,发生率1:5197例.CH患儿13例,发生率1/1199.结论新生儿疾病筛查是减少残疾儿发生的有效手段,应当加大筛查力度,扩大覆盖面,使更多的新生儿和家庭收益.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑军		15	53	4.0	6.0
2	剡红民		9	31	4.0	5.0
3	强荣		21	60	4.0	5.0
4	李俊华		9	33	4.0	5.0
5	陶囡		4	19	2.0	4.0
6	刘惠		2	15	2.0	2.0