儿童性染色体异常的研究

• 作者: 何亚香 何军 冯星 夏飞 肖志辉 陈亚平 高锦声
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 性染色体 异常
• 年，卷（期）: 2005,（12）
• 所属期刊栏目: 儿童保健
• 页码范围: 1511-1512
• 页数: 2页
• 分类号: R715
• 字数: 1531字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-4411.2005.12.048

摘要

目的:研究儿童性染色体异常及产前诊断性染色体异常.方法:采用外周血染色体G带核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对62例儿童性染色体异常患儿进行分析.结果:62例儿童性染色体异常中,Turner氏综合征31例,3X综合征1例;真两性畸形3例,女性假两性畸形11例,男性假两性畸形4例;XXY综合征3例,XYY综合征3例,46,X,del(Yq)2例,男性Turner氏综合征1例,49,XXXXY 1例,92,XXYY/46,XY 1例.结论:Turner氏综合征是儿童性染色体异常中最常见的类型.应用染色体核型分析和荧光原位杂交技术,同时结合围产期超声检查进行产前诊断,可筛选性染色体异常患儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖志辉	苏州大学附属儿童医院儿科研究所	67	472	13.0	18.0
2	冯星	苏州大学附属儿童医院儿科研究所	123	829	16.0	23.0
3	何亚香	苏州大学附属儿童医院儿科研究所	15	18	2.0	3.0
4	高锦声	苏州大学医学院优生优育中心	23	95	6.0	9.0
5	陈亚平		1	1	1.0	1.0