帕金森病(Parkin)基因突变多态性与定向手术疗效的相关性研究

• 作者: 李立宏 高国栋
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Parkin基因 突变 遗传易感性 立体定向 帕金森病 适应证
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 18-21
• 页数: 4页
• 分类号: R742.5
• 字数: 3795字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2006.01.005

摘要

目的通过研究帕金森病Parkin基因4、6、7号外显子突变的多态性与微电极导向的立体定向手术疗效的相关性,探讨Parkin基因突变在PD发病机制中的作用,同时为临床定向手术探索一种新的适应证.方法通过聚合酶链式反应(PCR)、基因测序技术及TDI-FP技术,对250例行微电极导向立体定向手术的原发性PD患者进行Parkin基因4、6及7号外显子突变检测,并对所有PD患者术前及术后1周的UPDRS评分进行比较,观察具有Parkin基因突变和不具有Parkin基因突变的PD和患者的手术疗效.250名正常健康人作为基础实验部分的阴性对照.结果共发现具有Parkin基因突变(包括缺失突变和点突变)的PD患者118例,其术后UPDRS评分改善率在"开"、"关"状态下分别为57.8%、68.2%,明显高于未发现基因缺失突变患者在"开"、"关"状态下分别为51.2%、60.0%的改善率,疗效持久.结论Parkin基因是帕金森病发病的最重要的遗传易感基因之一,其在家族性与散发性PD中表现出不同的突变类型,具有不同的遗传特性;具有Parkin基因突变的帕金森病患者均具有较好的手术疗效.对Parkin基因外显子的突变的检测,成为术前选择手术适应证的一个非常重要的判定指标.