维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

• 作者: 周向红 席卫平 朱庆义 李连青 杨建平
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D受体 基因型 多态性 佝偻病
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 61-62
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 1743字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2006.01.022

摘要

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布,以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性.方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童,均为山西籍汉族儿童,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率,并用Hardy-Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验.结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%,健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%.病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%,对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%,佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异.BsmI多态性分布极不平衡,bb型最多占80.9%,b位点占90.4%,是优势基因.结论 VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李连青		12	74	5.0	8.0
2	周向红		13	76	5.0	8.0
3	席卫平		8	39	2.0	6.0
4	杨建平		15	50	4.0	7.0
5	朱庆义		11	98	6.0	9.0