荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究

• 作者: 吴韶清 廖灿 易翠兴 李东至 李焱 杨昕 潘敏 胡舜妍 黄以宁
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光定量PCR 微卫星重复序列 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2006,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 599-602
• 页数: 4页
• 分类号: R714.53
• 字数: 2763字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7379.2006.08.010

摘要

目的:建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法.方法:分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(Small Tandem Repeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411, D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比.结果:250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出.224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%.所有试验结果均在24h内得出.结论:QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义.