DNA-SNP等位基因比率分析快速诊断产前唐氏综合征

• 作者: 冯燕 张志军 张有成 李岚 潘国珍
• 来源期刊: 实用临床医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水细胞 单核苷酸多态性 产前诊断 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 84-86,90
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 3054字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7619/jcmp.201509024

摘要

目的 探讨羊水胎儿上皮细胞DNA-单核苷酸多态性(SNP)等位基因比率分析法快速诊断产前唐氏综合征的效果.方法 选取产前诊断为21三体单胎妊娠的冻存羊水标本24例及产前诊断为二倍体单胎妊娠的标本76例.利用基质辅助激光吸收离子化时间飞行质谱技术(MALDI-TOF)对位于21号染色体上的一个SNP位点,rs7844进行了杂合度的检测,对杂合子样本进行等位基因比率分析.结果 100例羊水标本中,检出rs7844杂合子样本26例,其中21三体6例,二倍体20例.DNA-SNP等位基因比率分析诊断产前唐氏综合征只需1～2d,但诊断敏感性可达100％.结论 羊水细胞DNA-SNP等位基因比率分析可达到快速诊断产前唐氏综合征的目的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张志军	贵州省人民医院妇产科	18	61	4.0	7.0
2	李岚	贵州省人民医院妇产科	18	57	5.0	6.0
3	张有成	贵州省人民医院妇产科	16	56	5.0	7.0
4	潘国珍	贵州省人民医院妇产科	7	43	3.0	6.0
5	冯燕	贵州省人民医院妇产科	2	3	1.0	1.0