杂合型SNP定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究

• 作者: 卢守莲 周国华 孙丽洲 曹郡 洪蕾 王珏 苗明珠 黄欢
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 快速产前诊断 杂合型单核苷酸多态性 焦测序
• 年，卷（期）: 2013,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 696-699
• 分类号: R715
• 语种: 中文

摘要

目的:应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征(DS)的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性.方法:选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6个SNP位点进行研究.对10例正常人和5例DS患者的外周血样本的6个SNP位点进行检测,建立用于诊断DS的杂合型SNP等位基因比值阈值.然后根据建立的阈值,对40例产前诊断样本(35例羊水样本和5例脐带血样本)行定量焦测序分析检测,从而对其21号染色体的情况做出诊断,并用染色体核型分析法验证焦测序检测的结果.结果:(1)等位基因比阈值范围:1.0∶1.0～1.3∶1.0判断为21号染色体二倍体；1.6∶1.0～2.2∶1.0判断为DS;1.3∶1.0～1.6∶1.0或6个位点均为纯合则结果不能判断.(2)定量焦测序分析检测:27例为21号染色体二倍体胎儿；7例为DS胎儿；5例6个SNP位点均为纯合,结果不能判断；1例因PCR扩增失败,未检测出.检测结果均在6～8h内获得,且应用便携式焦测序仪1次可检测8个样本.(3)染色体核型分析检测:33例为21号染色体二倍体胎儿,7例为DS胎儿.(4)焦测序方法的检出率为85％(34/40),准确性为100％(34/34),其中具有杂合型SNP位点样本的检出率及准确性均为100％(34/34).结论:采用杂合型SNP定量焦测序分析技术诊断DS,检测过程快速、简便、检出率高、准确性好,可应用于DS的临床快速产前诊断.