γ-氨基丁酸A型受体基因变异与癫癎关系的研究进展

• 作者: 唐洪丽 索国玲
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 受体,GABA-A 癫痫
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 170-172
• 页数: 3页
• 分类号: Q51
• 字数: 3005字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2006.03.010

摘要

癫癎是由多种原因引起的脑功能障碍综合征.近年来利用PCR、免疫印迹法等多种方法研究发现,癫癎症候群与γ-氨基丁酸(GABA)-A型受体α1、γ2、δ、β3亚基基因变异密切相关,其变异通过改变苯二氮 (艹)/(卓) 结合区域高度保守的氨基酸残基、缩减功能性GABA-A受体复合物的表面表达、导致抑制性配体门控通道功能的丧失、影响受体到细胞表面的运输等途径,最终导致癫疒间的发生.该文就GABA-A型受体基因变异与癫疒间关系的研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐洪丽	东南大学儿科临床医学研究所	43	304	9.0	14.0
2	索国玲	东南大学附属中大医院儿科	3	32	3.0	3.0