早期筛查诊断治疗的57例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

• 作者: 张玉敏 段建华 秦金莉 裘蕾
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 Gesell智力测查
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 368-369
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 字数: 1979字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6579.2006.04.019

摘要

[目的]通过对北京地区10年间经新生儿疾病筛查并确诊的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿智力发育做出现状调查,并就起始治疗时间,治疗浓度等与智力发育水平的关系进行分析,了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响,以便完善治疗方案.[方法]北京市1996年1月～2005年1月经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿57名,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况.[结果]90%以上经新生儿疾病筛查并确诊的早期开始治疗的PKU患儿智力达到正常水平.生后3个月内即开始治疗对智力发育水平无影响.确诊时Phe血浓度高低与预后无直接关系.治疗过程中Phe控制水平与预后呈负相关关系.[结论]苯丙酮尿症的治疗宜在患儿生后3个月内开始,严格控制Phe血浓度是改变疾病结局的关键因素.