dystrophin基因突变研究进展

• 作者: 曹丽华 罗阳
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 杜兴氏肌营养不良 X染色体连锁 基因突变 移码突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 113-117
• 页数: 5页
• 分类号: R34
• 字数: 4604字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2006.02.007

摘要

Duchenne/Becker muscular dystrophies(DMD/BMD)是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经-肌肉系统疾病,发病率高,至今尚无有效的治疗方法.DMD和BMD是等位基因异质性疾病,其候选基因dystrophin突变率高,有5'端和中央两个缺失热点区域,通过筛查缺失热点区域可以检出98%的缺失.DMD/BMD与dystrophin基因突变关系复杂,dystrophin基因突变导致DMD/BMD不仅与基因突变是否破坏了开放阅读框有关,而且与dystrophin蛋白受累的功能区域相关,并涉及"外显子跨越转录"和"阅读框重建"等保护性调节机制.