XRCC1单核苷酸多态及单体型分布与乳腺癌的相关研究

• 作者: 任艳军 姚开颜 张勇晶 张爽爽 徐虹 李其龙 金明娟 陈坤 马新源
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤/病理学 多态性,单核苷酸 等位基因 X线交叉互补基因1 DNA修复基因 基因多态 单体型
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 370-376
• 页数: 7页
• 分类号: R730.231
• 字数: 3059字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2006.04.005

摘要

目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)外显子C26304T、G27466A和G28152A三处最常见的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与乳腺癌的关系.方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1∶3成组频数匹配原则获得的252例对照组进行研究,XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A SNPs基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法.单体型分布采用EH linkage software 1.2分析软件进行预测和比较.结果:乳腺癌患者组和对照组吸烟状况分布差异有显著性,病例组曾经或现在吸烟个体比例7.1%明显高于对照组2.0%(P＜0.05),性别、年龄、饮酒状况及一二级亲属家族恶性肿瘤史等基本特征因素分布差异均无显著性(P＞0.05).C26304T、G27466A和G28152A SNPs多态基因型和多态等位基因分布在两组间分布差异均无显著性(P＞0.05).经上述因素校正后,XRCC1 SNPs与乳腺癌发病没有显著相关关系(P＞0.05).应用EH linkage software 1.2单体型分析软件显示,XRCC1 SNPs在各组内均存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型.单体型组间分布同样不存在显著性差异(P＞0.05).结论:XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A SNPs与乳腺癌的风险没有相关关系,各SNPs存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型.