慢性进行性眼外肌麻痹及Kearns-Sayre综合征患者线粒体DNA突变的研究

• 作者: 孙明 张爽 田旭
• 来源期刊: 山东大学耳鼻喉眼学报
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 慢性进行性眼外肌麻痹 Kearns-Sayre综合征 线粒体DNA 突变分析
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 357-360,363
• 页数: 5页
• 分类号: R77
• 字数: 4266字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-3770.2006.04.024

摘要

目的:检测慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)及Kearns-Sayre综合征(KSS)患者骨骼肌细胞线粒体DNA的缺失情况.方法:从11例CPEO和KSS患者的骨骼肌活检标本中,提取总体DNA.限制性内切酶PvuⅡ消化1 h,将消化后的DNA片段进行琼脂糖凝胶电泳,使DNA片段按大小分离.用毛细转移法将凝胶上的DNA转移至正电荷尼龙膜上.从正常人全血中提取全长线粒体DNA作为探针,进行地高辛-dUTP标记,并与正电荷尼龙膜进行预杂交、杂交、杂交后冲洗及显色反应.结果:11例中,7例除有一条正常大小杂交带外,还有一条异常的缺失型线粒体DNA杂交带.剂量分析表明,缺失型线粒体DNA占总线粒体DNA的50%～75%.缺失片断在4.5～5.5 kb之间.结论:CPEO及KSS患者骨骼肌线粒体DNA缺失率较高,线粒体DNA基因缺失与线粒体疾病密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田旭	山东大学校医院眼科	16	30	2.0	4.0
2	孙明	山东大学齐鲁医院眼科	16	53	4.0	6.0
3	张爽	山东大学齐鲁医院眼科	8	22	2.0	4.0