Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症一例产前诊断

• 作者: 卜定方 史春艳 姜薇 孙笑 孙莹 朱学骏 赵俊郁
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解,大疱性 营养不良性 基因,隐性 产前诊断
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 80-82
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 3084字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2006.02.007

摘要

目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的突变后,对患者的下一代开展产前诊断.方法首先对患者和患者妻子进行COL7A1基因全部118个外显子的扩增和直接测序.然后从孕15周患者妻子的羊水中提取胎儿的DNA,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法来检测突变位点,从而进一步确定该胎儿是否患病.结果发现该患者COL7A1基因的1条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另1条等位基因第27号外显子上存在3625de111缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生.患者妻子该基因全序列完全正常.胎儿COL7AI基因的1条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,而另1个第2号外显子序列正常.因此证实该胎儿为携带者,胎儿出生后临床表型正常.结论完成我国首例常染色体隐性遗传的营养不良型大疱性表皮松解症的DNA基础的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜薇	北京大学第三医院皮肤科	60	321	8.0	16.0
2	孙笑	北京大学第一医院妇产科	27	243	8.0	15.0
3	史春艳	北京大学第一医院妇产科	1	10	1.0	1.0