2型糖尿病患者线粒体基因 8个突变位点的研究

• 作者: 刘松梅 周新 李霞 秦汉 蔡春林 郑芳
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体 突变 糖尿病,非胰岛素依赖型
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 586-591
• 页数: 6页
• 分类号: R363
• 字数: 4529字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2006.03.039

摘要

目的:探讨线粒体DNA tRNA Leu(UUR)基因及其相邻的ND1基因8个位点的突变与2型糖尿病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,对174例2型糖尿病患者和207名健康对照的mtDNA的3 243、3 256、3 290、3 316、3 394、3 421、3 426、3 460和3 593共9个已报道的突变位点同时进行筛选,并采用测序、反向斑点杂交和基因芯片进行方法学比较和确证,对检出的突变位点采用DNASTAR和Antherprot软件进行分析.结果:糖尿病组检出3 316(G→A)突变5例(2.9%),其中2例为多个位点突变:1例伴随3 256(C→T)和3 688(G→C),另1例伴随3 606(A→G);3 394(T→C)突变4例(2.3%),3 593(T→C)、3 290(T→C)和3 618(T→C)突变各1例(0.6%);其中3 606(A→G)、3 618(T→C)和3 688(G→C)为新突变位点,GenBank登录号为DQ092356;对照组只检出3 316(G→A)突变1例(0.5%).两组间仅3 394(T→C)突变率差异显著(P＜0.05).以上8个突变位点的测序、反向斑点杂交和基因芯片检测结果完全一致.3 606(A→G)为Leu的无意义突变,3 618(T→C)为Phe的无意义突变,3 688(G→C)为有意义突变,Ala→Pro,导致ND1蛋白的二级结构发生改变.结论:线粒体DNA ND1基因3 316(G→A)突变伴随3 688(G→C)突变,3 394(T→C)突变可能与2型糖尿病发病有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘松梅		27	89	6.0	7.0
2	周新		191	1214	16.0	27.0
3	郑芳		106	420	10.0	15.0
4	蔡春林		3	18	2.0	3.0
5	李霞		68	455	11.0	17.0
6	秦汉	黄石理工学院医学院	8	33	3.0	5.0