1个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因的连锁分析

• 作者: 侯燕宁 崔英霞 拜红霞 李芳秋 王云华 郝丽君 黄宇烽
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 牙本质生长不全Ⅱ型 短串联重复序列 连锁分析
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 34-36
• 页数: 3页
• 分类号: R871|Q987.1
• 字数: 2055字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2006.01.013

摘要

目的对一个牙本质生长不全Ⅱ型家系疾病基因进行定位.方法提取该家系18个成员的外周血DNA;在染色体4q21上选择6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点,即D4S1534、GATA62A11、DSP(P)、DMP1、SPP1和D4S1563;用连锁分析法分析该家系疾病基因与上述6个STR位点的连锁关系并进行染色体单倍型分析.结果有2个位点最大LOD值＞3,分别是位点GATA62A11,得到最大连锁值3.86,(θ=0);位点DSP(P)最大连锁值4.72(θ=0).单倍型分析显示疾病基因位于4q21上的D4S1534-DMP1区域内.结论牙本质生长不全Ⅱ型家系的疾病基因定位在4q21上.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄宇烽	南京军区南京总医院全军医学检验中心	254	2755	26.0	39.0
2	崔英霞	南京军区南京总医院全军医学检验中心	74	401	11.0	16.0
3	李芳秋	南京军区南京总医院全军医学检验中心	93	590	11.0	20.0
4	王云华	南京军区南京总医院全军医学检验中心	3	6	2.0	2.0
5	郝丽君	南京军区南京总医院全军医学检验中心	5	19	3.0	4.0
6	拜红霞	南京军区南京总医院全军医学检验中心	3	10	2.0	3.0
7	侯燕宁	南京市中医院口腔科	8	33	4.0	5.0