α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C＞T的鉴定

• 作者: 严力行 刘瑛 吴俊杰 朱发明 洪小珍 许先国 马开荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: ABO变异型/亚型 α1,3半乳糖基转移酶 基因突变 ABO血型系统
• 年，卷（期）: 2006,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 631-634
• 页数: 4页
• 分类号: Q5
• 字数: 3560字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2006.06.008

摘要

目的 研究中国汉族人群ABO血型系统中Bw变异型的分子遗传背景,发现并鉴定一个新的ABO等位基因. 方法 血型血清学方法鉴定1例ABO血型疑难样本,应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对先证者ABO基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测. 结果 血清学和家系调查鉴定该样本为Bw表型,对gDNA和cDNA研究发现该样本存在第6外显子278C/T杂合,单倍体分析发现一种新的Bw等位基因,该等位基因与B101相比,差异仅在第6外显子的278C＞T错义突变,导致多肽链P93L替换,该突变点位于以前报道的Bw等位基因功能域之外.结论 在中国人群中发现一种新的导致Bw变异型的ABO等位基因.